杜兴氏肌肉萎缩症

杜兴氏肌肉营养不良症(Duchenne Muscular Dys来自trophy ，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophin gene)存在于 X 性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个360百科x性染色体，因此病患者大多为男性;若府假视游装女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin 基因劳，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。

• 别称 杜兴氏肌肉萎缩症
• 英文名称 Duchenne Muscular Dystrophy
• 常见发病部位 肌肉
• 常见症状 肌肉软弱无力
• 传播途径 透过性连锁式隐性遗传

致病基因

　　Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它何担身整喜上般的胞鱼京的表达产物 Dystrophin，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过关止程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了 Dystr宜务功七责具蛋ophin ，令到肌来自肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。 Dystrophin 基因亦会受到另一种较轻微的突端重来称怀马倍变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症(Becker's Muscular Dystrophy ，BMD)。

病征

　　杜兴氏肌肉营养不良症的病发率约为每待留测载斗器师控顾十万名出生男婴中有 20-30 个案。病患者中约三分一有家族病历史，三分一由无症状的 DMD 携带者母亲所获得，三分一相信是经遗传基因突变而致病，患病男婴于初生时并无异样，病情通常初显于婴儿开始学行阶段，患者的活动能力发展较同龄的孩子缓慢，他们通常需用手部支持才可从地上站立起来( Gower's sign 360百科)。到 4-5 岁时，患者与朋辈投境文超笔修去笑另一起玩耍，跑步时便感困难，同时末山升块升耐输换务跳跃时未能双脚离地。慢慢地患者上楼梯也感有心无力。到 6-7 岁时，患者会肌肉软弱无力而经常跌倒。

　　虽然杜兴氏患者因肌肉措调怀供副权乱齐刚病变而变得四肢无力，但他们的小腿肌肉通常会异常肿大( Pseudohypertrophy )。若我们用手轻按这些肌肉，便会发觉它被接触质感不同，由于这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代，因此小腿肌肉被接触时有坚实的感觉。

　　随着年龄增长，患者的肌肉病变和萎缩也变得越来越严重。到 12-13 岁时，患者便需倚助轮椅出入。同时由于肌肉的不正常活动能力，很多关节也有不同程度的畸形变化，因此对患者的照顾造成不轻功果胜许括迅济煤信便，也会对患者的心肺功能引致一定的影响。患者的心脏肌肉也会因此病而引起变化，导致心肌病。严重的话可发生心律不正，心脏衰竭等病状。

诊断

　　杜兴氏患者血液中的肌肉酵素对天未浓度比正常人高出许多，肌电图的检查通常可发现肌肉病的权鲁接鲜必变化，而受影响肌肉的活组织化验也会见到肌肉细胞体积大小不一，不正常肌肉和硬化等病理变化。现代较先进的实验室已可用细胞免疫化司亚神强例孔业学方法，透过电子显微镜直接观察肌肉膜内的成份，从而诊断出杜兴氏病。而遗传学检查中，亦可侦察到某些常见的遗传基因缺失，进而确定此病的存在。可惜这些检来自查暂时在香港并未引进。

　　至于杜兴氏病基因携带者的女性，她们在表型( Phenotype )上可以有不同程360百科度的病症显现出来。除了临床的检查外，她们在血液肌肉酵素浓度、肌电图和肌肉活动组织检查方面，也会显示出肌肉毛病的存在，从而计算出她们下一代子女受到这疾病留服影响的机会率。随着遗传学检查的七种裂轮钢二棉织点进步，产前的羊水细胞检查和胎毛细胞检查，可以总片被超屋热甲守队制对产前胎儿的诊断给予很大的帮助。

治疗

　　由于关节的畸形对患者的活动称战能力有很大的影响，因此拉筋及各种物理治疗，需于病情早期便开始，以防止挛缩( contracture )的出现。适量的运动亦有助于加强儿童的活支什非套生动能力。适当的辅助器械(如 splint, brace 等)对于关节的强化和防止畸形方面也有一定的帮助。当肢体出现畸形时，部份患者可利用适当的外科手术加以矫正。

　　药物治疗的成效是令人失望的。虽然有研究指出，类固醇的使用可以令到患者在几年的时间内有明显的治疗效果，但效果并不可以持续长久，兼且由于副作用不少，此种治疗只可以在医生的缜密论心班害口妒清声有胜反监察下进行。

　　虽然遗传工程方面不断发展，但由企收胞于 Dystrophin 基因 布普病范象角敌就的体积过于庞大，基因治疗如何将如此巨大的 Dystrophin gene 带到肌肉细胞内，还需要经过很多实验发展，新生肌肉细胞( myoblast )移植方面，如何令到正常细胞在病态肌肉中健康生长和发挥正常作用，还存在不少困难，只可以说还在门行周试验阶段。但随着医疗科学的不断发展，这些技术给杜兴氏患者带来一线曙光，期望将来在治疗上有所突破。