天使人综合症

天使人综合症(Angelman syndrome)，或称天使综合症，又称安格曼综合症，是一种基因准士论安分缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。

• 西医学名 天使人综合症
• 英文名称 Angelman syndrome
• 其他名称 快乐木偶综合症
• 主要症状 脸上常有笑容，智能低下，缺乏语言能力、过动，癫痫等症状
• 主要病因 基因缺陷，15号染色体q11-q13缺失所致

症状

　　"天使综合征 "患者脸来自上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫电痫等症状。病征包身边经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，因此被称为"快乐木偶综合症"。全球约有1.5万名病患者，多数,儿童，虽然他们拥有与正常人无异360百科的脑部结构、新陈代谢及血液破阶培太如垂，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。

病因

　　天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。 由于来自母亲的第15号染述业判西领秋动这江剂色体印迹基因区15q部候果聚是份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因聚例亲医据济数缺陷，则会造成普瑞德威利综合症史由你同均给务(Prader-Willi syndrome)。

检查

　　天使综合症患者脑部结构通常正常，但是脑电图扫描(E来自EG)却经常可观察神失度东杆粒斯花到脑电波异常的情况。

治疗

　　"天使综合征"患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自书卫母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。

　　因此，唤醒这个沉360百科睡的基因，让它能够指读战甚哥号按要度导合成大脑发育所需振剧边劳电现扩的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作"拓扑异构酶抑制剂"的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。

　　实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UB新标发脱字E3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究纪德象点权人员认为，在此基础上有望开发并兵谁地出治疗"天使综合征"的新疗法。

案例

　　英国一名4岁女孩因患一种俗称"快乐木偶综合征"的病症，自出生以来从未停止过微笑。

　　英国《星期日邮报》网站19日报道，这名女孩第质名为埃博妮·约翰逊，她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病，即安格尔曼综合征，俗称"快乐木偶综合征"。

　　由于患病，埃博妮有严重的学习障碍，无法说话，至今仍使用尿向治气够布，生活无法自理。

　　让如今，由于地方管理部门已着以担沿建议关闭赫伯恩地区的"格林菲尔兹学校"，并建立一个可容纳120名学生的特殊小学，埃博妮的生活可能再起波澜。

　　埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走，以拯救"格林菲尔兹方背神化学校"。

　　"埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时，她也会不停地微笑。我们十分爱她，"特露迪说，"当她最初确诊时，我完全崩溃了，但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。"

　　"基本而论，AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前，这一情况在我的一个卵子中就存在，"特露迪说，"英国只有350名安格尔曼综合阻六音往括个模想亮征患者。这种病经常被误诊。"