肾上腺性征异常综合征

肾上腺性征异常综合征，是指由于肾上腺皮质增生、肿瘤使雄激素或雌激素合成和分泌过多引起的男性化或女性化，或者因性激素分泌减少而引起的性分化异白常。包括先天性肾上腺皮质增生(CAH)和肾上腺分泌性激素的肿瘤。

• 中文名称 肾上腺性征异常综合征
• 包括 先天性肾上腺皮质增生
• 处理 手术治疗为主
• 表现 男性化或女性化

简介

　　CA来自H患者由于肾上腺合成皮质醇的酶先天性地缺乏,导致皮质醇合成障碍和血中ACTH分泌过多,性激素过高或过低,进而发生以性器官形态及功能异常为主要临床表现。

　　按所缺乏酶的不同,CAH可分为多种类型,其中以21?羟化酶缺乏最为常解玉日染根见。21?羟化酶缺乏占CAH的80%以上,按其缺陷的程度,又可分为单纯男性化型和男性化伴失盐型。单纯男性化型为21?羟化酶部分缺乏所致,占21?羟化酶缺乏症的50%~80%,女性主360百科要表现为外生殖器发育异常,男性命重委派模地和去化,青春期乳腺不发育,月经不来潮;男性则表现为早熟性生殖器巨大畸形,阴茎迅速长大而睾丸呈未成之心企熟状,患者常有抵抗括于力低下和皮肤及粘膜色素沉推克立几苗饭二庆协慢着等临床表现。男性化伴导失盐型是由于严重的21?羟化酶缺乏引起的,除了单纯男性化型的表现外,还可有高存顾视状远止发片项水爱血钾、低血钠、低血修友压和代谢性酸中毒,严重者可落学此充出现循环衰竭等危象表现。11β?羟化酶缺乏约占CAH的5%左右死式落是作张绝四,除男性化表现外,患者常因11?去氧皮质酮在血中堆积而引起高血压和低血钾的症状。

病症特点

　　CAH的治疗以补率伟充糖皮质激素为主,有严重失盐表现者,还需要补充醋酸去氧皮质酮(DOCA)或9α?氟氢化可的松等理盐激素。肾上腺性激素分泌瘤很少见,路包括男性化及女性化命抓乎阶事立般肾上皮质腺肿瘤。处理以手术治疗为主。